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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>MEND-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">MEND-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q87.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

</td></tr>

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>MEND-Syndrom</b>, <a href="Akronym" title="Akronym">Akronym</a> für <a href="M%C3%A4nnliches_Geschlecht" title="Männliches Geschlecht"><b>M</b>ännliche</a> <b>E</b>BP-Störung (eine Form einer <a href="Cholesterin" title="Cholesterin">Cholesterinstoffwechselstörung</a>) mit <a href="Neurologie" title="Neurologie"><b>N</b>eurologischen</a> <b>D</b>efekten, ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit Auffälligkeiten der <a href="Haut" title="Haut">Haut</a>, der <a href="Neurologie" title="Neurologie">Nerven</a>, der <a href="Wirbels%C3%A4ule" title="Wirbelsäule">Wirbelsäule</a> und der <a href="Finger" title="Finger">Finger</a> und <a href="Zehe_(Fu%C3%9F)" title="Zehe (Fuß)">Zehen</a> sowie <a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die <a href="USA" class="mw-redirect" title="USA">US-amerikanischen</a> <a href="Arzt" title="Arzt">Ärzte</a> Jeff M. Milunsky, Thomas A. Maher und Aida B. Metzenberg.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Akronym wurde von den <a href="Freiburg_im_Breisgau" title="Freiburg im Breisgau">Freiburger</a> <a href="Dermatologie" title="Dermatologie">Hautärzten</a> A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has und <a href="Rudolf_Happle" title="Rudolf Happle">Rudolf Happle</a> im Jahre 2012 vorgeschlagen.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="X-chromosomal" class="mw-redirect" title="X-chromosomal">X-chromosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>EBP</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf dem <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p11.23 zugrunde, welches für das <a href="Emopamil-bindendes_Protein" class="mw-redirect" title="Emopamil-bindendes Protein">Emopamil-bindende Protein</a> kodiert, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Mutationen in diesem Gen liegen auch dem <a href="Conradi-H%C3%BCnermann-Syndrom" title="Conradi-Hünermann-Syndrom">Conradi-Hünermann-Syndrom</a> zugrunde.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li><a href="Manifestation" title="Manifestation">Manifestation</a> als Neugeborenes oder Kleinkind</li>

<li>Hautveränderungen wie <a href="Kollodium" title="Kollodium">Kollodium</a>-Membran, <a href="Ichthyose" title="Ichthyose">Ichthyose</a>, fleckförmige <a href="Hypopigmentierung" title="Hypopigmentierung">Hypopigmentierung</a></li>

<li>neurologische Veränderungen wie <a href="Epilepsie" title="Epilepsie">Epilepsie</a>, <a href="Entwicklungsretardierung" title="Entwicklungsretardierung">Entwicklungsretardierung</a> oder <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">Geistige Behinderung</a></li>

<li><a href="Hydrozephalus" class="mw-redirect" title="Hydrozephalus">Hydrozephalus</a>, <a href="Kleinhirn" title="Kleinhirn">Kleinhirn</a>-<a href="Hypoplasie" title="Hypoplasie">Hypoplasie</a> oder <a href="Balkenmangel" class="mw-redirect" title="Balkenmangel">Balkenmangel</a>, <a href="Dandy-Walker-Fehlbildung" title="Dandy-Walker-Fehlbildung">Dandy-Walker-Fehlbildung</a></li>

<li>Gesichtsauffälligkeiten wie große vordere <a href="Fontanelle" title="Fontanelle">Fontanelle</a>, <a href="Telekanthus" title="Telekanthus">Telekanthus</a>, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, <a href="Mikrophthalmie" title="Mikrophthalmie">Mikrophthalmie</a>, tief ansetzende Ohren, <a href="Mikrognathie" title="Mikrognathie">Mikrognathie</a> oder <a href="Gaumenspalte" class="mw-redirect" title="Gaumenspalte">Gaumenspalte</a></li>

<li><a href="Kyphose" title="Kyphose">Kyphose</a>, <a href="Polydaktylie" title="Polydaktylie">Polydaktylie</a> oder <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylie</a> der 2. und 3. Zehe</li></ul>

<p>Hinzu können Fehlbildungen am <a href="Herz" title="Herz">Herzen</a>, dem <a href="Auge" title="Auge">Auge</a> und dem <a href="Urogenitaltrakt" class="mw-redirect" title="Urogenitaltrakt">Urogenitaltrakt</a> kommen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde und kann <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetisch</a> bestätigt werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Es ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>M. C. Barboza-Cerda, O. Barboza-Quintana, G. Martínez-Aldape, R. Garza-Guajardo, M. A. Déctor: <i>Phenotypic severity in a family with MEND syndrome is directly associated with the accumulation of potentially functional variants of cholesterol homeostasis genes.</i> In: <i>Molecular genetics & genomic medicine.</i> Band 7, Nummer 9, 09 2019, S. e931, <a href="https://doi.org/10.1002/mgg3.931" class="extiw external" title="doi:10.1002/mgg3.931">doi:10.1002/mgg3.931</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31397093?dopt=Abstract">PMID 31397093</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732292/">PMC 6732292</a> (freier Volltext).</li>

<li>H. de Almeida, C. Has, G. Rampon, H. Isaacsson, L. A. de Castro: <i>MEND Syndrome: A Case Report with Scanning Electron Microscopy Findings of the Collodion Membrane.</i> In: <i>Acta dermato-venereologica.</i> Band 97, Nummer 1, 01 2017, S. 110–111, <a href="https://doi.org/10.2340/00015555-2477" class="extiw external" title="doi:10.2340/00015555-2477">doi:10.2340/00015555-2477</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27276700?dopt=Abstract">PMID 27276700</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/401973"><i>MEND-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">V. L. Hartill, C. Tysoe, N. Manning, A. Dobbie, S. Santra, J. Walter, R. Caswell, J. Koster, H. Waterham, E. Hobson: <i>An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> Band 164A, Nummer 4, April 2014, S. 907–914, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36368" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.36368">doi:10.1002/ajmg.a.36368</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24459067?dopt=Abstract">PMID 24459067</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">J. M. Milunsky, T. A. Maher, A. B. Metzenberg: <i>Molecular, biochemical, and phenotypic analysis of a hemizygous male with a severe atypical phenotype for X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome and a mutation in EBP.</i> In: <i>American journal of medical genetics. Part A.</i> Band 116A, Nummer 3, Januar 2003, S. 249–254, <a href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10849" class="extiw external" title="doi:10.1002/ajmg.a.10849">doi:10.1002/ajmg.a.10849</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12503101?dopt=Abstract">PMID 12503101</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has, R. Happle: <i>Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects).</i> In: <i>The British journal of dermatology.</i> Band 166, Nummer 6, Juni 2012, S. 1309–1313, <a href="https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2012.10808.x" class="extiw external" title="doi:10.1111/j.1365-2133.2012.10808.x">doi:10.1111/j.1365-2133.2012.10808.x</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22229330?dopt=Abstract">PMID 22229330</a> (Review).</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">C. Has, A. König: <i>Rudolf Happle zum 80.Geburtstag.</i> In: <i>Der Hautarzt.</i> 69, 2018, S. 343, <a href="https://doi.org/10.1007/s00105-018-4148-z" class="extiw external" title="doi:10.1007/s00105-018-4148-z">doi:10.1007/s00105-018-4148-z</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300960"><i>MEND syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300205"><i>Emopamil-Binding Protein.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4085243/">Genetic Testing Registry</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-07-26" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=MEND-Syndrom&oldid=247100796">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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